Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici.

Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue.

Il coagulo prende il nome di trombo

Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue.

La coagulazione è un processo molto complesso che prevede l’intervento in successione di molti fattori (proteine) diversi. Si tratta di un evento a cascata, una specie di reazione a catena. 

I geni di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche (mutazioni puntiformi ad un singolo nucleotide) che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche. I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Leiden, al fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi).

Altri geni sono stati associati a stati trombotici, tra i quali: Fattore XIIIBeta Fibrinogeno, PAI-1HPAHFEAPO EACEAGT.

Lo studio delle varianti geniche di questi tre geni è indicata in: 

  • Soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa
  • Donne che intendono assumere contraccettivi orali
  • Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza
  • Donne con poliabortività
  •  Donne con precedente figlio con DTN ( difetto tubo neurale)
  • Gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare
  • Soggetti diabetici.

È consigliabile a chi deve sottoporsi a qualsiasi tipo di intervento chirurgico (soprattutto quelli cosiddetti ad alto rischio tromboembolico) di eseguire una valutazione di questo rischio (dapprima con una visita ed un esame ecocolordoppler e se necessario ad analisi genetica sulla saliva) per poter consigliare la profilassi migliore e personalizzata ad ogni singolo paziente