La Diagnosi prenatale costituisce un valido strumento per identificare le patologie che interessano il feto, prima dell’evento della nascita.

Si tratta di un insieme di esami clinici, tecniche strumentali e di laboratorio volti a identificare eventuali patologie che interessano il feto prima dell’evento nascita.

Le tecniche diagnostiche prenatali invasive più utilizzate oggi sono il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi), e il prelievo di villi coriali (villocentesi). Attraverso il prelievo del liquido amniotico e dei villi coriali, è possibile studiare la mappa cromosomica (o cariotipo) del feto e diagnosticare eventuali patologie.

Entrambe le procedure sono eseguite mediante un sottile ago, inserito attraverso l’addome materno nella cavità amniotica, o nello spessore placentare, per prelevare una piccola quantità di liquido o di villi coriali da esaminare per gli esami genetici.

Il prelievo è eseguito sempre sotto guida ecografica.

La Casa di Cura San Rossore in collaborazione con Genando, uno dei più eccellenti laboratori di Genetica Medica, che fornisce test e servizi per la diagnosi genetica attraverso l’aggiornamento con metodologie di nuova generazione, ha attivato un Percorso Prenatale con il Test sul DNA Fetale, comunemente indicato come TEST NIPT.

La Casa di Cura si avvale della professionalità e delle competenze della Dott.ssa Simona Rossi, Biologa Genetista, che accompagna le pazienti in questo Percorso Prenatale, concludendo con la consegna e la relativa spiegazione del Test Nipt.

Quello che proponiamo è un test di screening su DNA Fetale da effettuarsi con un semplice prelievo di sangue alla gestante dalla 11° settimana di gravidanza e con risultati attesi entro 10 giorni con un report medico di altissima qualità.

Il test oltre alle classiche aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y può anche rilevare riarrangiamenti strutturali sbilanciati di tutti i cromosomi, come duplicazioni o delezioni di alcune regioni del DNA, con una risoluzione di 5-7 Mb (megabasi).

Le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo dell’intero genoma fetale, utilizzando strumentazioni innovative ( NextSeq 500, NovaSeq6000 della Illumina)

Inoltre, è anche possibile analizzare alcune tra le più comuni micro delezioni (Sindrome di Di George, Sindrome di Cri.du.chat, Sindrome di Prader-Willi/Angelman, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Wolf-Hirschorn, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giediom, Sindrome Smith-Magenis, Sindrome da Brachidattilia-defic cognitivo) con una risoluzione > o uguale a 5-7 Megabasi.

Questo test può assumere anche una valenza diagnostica nel caso di patologie mendeliane.

E’ possibile richiedere informazioni alla mail percorsodiagnosiprenatale@sanrossorecura.it , a cui risponderà la Dott.ssa Simona Rossi.

https://www.youtube.com/watch?v=MHXsJ5GW-IA