Наследственная тромбофилия (генетическая предрасположенность к тромбозу) — это группа заболеваний, характеризующаяся тенденцией проявления тромботических эпизодов.

Тромботические, венозные или артериальные заболевания имеют место, когда кровь (даже в небольших количествах) свертывается внутри кровеносного сосуда, прилипает к его стенке и частично или полностью блокирует его, препятствуя притоку крови.

Данный коагулят называется тромбом.

В большинстве случаев речь идет о дефекте или нарушении одного или нескольких факторов свертывания крови.

Коагуляция представляет собой довольно сложный процесс, который включает в себя последовательную работу больного количества разных факторов (белков). Представляет собой каскадное явление, наподобие цепной реакции.

Гены восприимчивости к тромбозам — это варианты генов (точечные мутации к одному нуклеотиду), которые настолько часты в популяции, что считаются полиморфными вариантами. Рассматриваются гены, связанные с фактором Лейдена V, фактором коагуляции II (протромбин) и ген MTHFR (метиленетрагидрофолат-редуктаза).

Другие гены, которые ассоциируются с тромботическим состоянием, среди которых: Фактор XIII, бета-фибриноген, PAI-1, HPA, HFE, APO E, ACE, AGT.

Исследование вариантов этих трех генов показано в следующих случаях:

  • Пациенты с эпизодами венозной тромбоэмболии или артериального тромбоза в анамнезе
  • Женщины, намеревающиеся использовать оральные контрацептивы
  • Женщины с эпизодами тромбоза во время беременности
  • Женщины с несколькими выкидышами в анамнезе
  • Женщины, у которых родился ребенок с ДТН (дефект нервной трубки)
  • Беременные с IUGR, тромбофлебитом или плацентарным тромбозом
  • Пациенты с диабетом.

Рекомендуется оценить этот риск (сначала с помощью обследования и эхографического исследования с допплеровским картированием и, при необходимости, генетического анализа слюны) у пациентов, которым необходимо пройти любой вид операций (особенно так называемую тромбоэмбоэмболическую операцию повышенного риска) и рекомендовать наилучшую профилактику, адаптированную для каждого конкретного пациента.